Reykjavik, Island (ots\/PRNewswire) – Portrait der zwei grundlegenden Funktionsmechanismen, die zur menschlichen Vielfalt beitragen, auf Basis einer vollst\u00e4ndigen Genomsequenz Liefert Einblicke, wie Frauen und M\u00e4nner auf unterschiedliche Weise zur Vielfalt beitragen, wie das Genom die Vielfalt f\u00f6rdert und reguliert und wie die Entstehung von Vielfalt und seltenen Krankheiten in Beziehung stehen Wissenschaftler von deCODE genetics in Island (eine Tochtergesellschaft von Amgen) haben heute die erste Genkarte des menschlichen Genoms ver\u00f6ffentlicht, die mit Daten einer vollst\u00e4ndigen Genomsequenz erstellt wurde. Die Karte liefert die bislang detaillierteste Aufstellung bez\u00fcglich Ort, H\u00e4ufigkeit und Verbindung zwischen zwei Hauptmechanismen der menschlichen Evolution: Rekombination (die Durchmischung des Genoms bei der Bildung von Eiern und Spermien) und De-novo-Mutation (das Auftreten von Dutzenden typischerweise kleinen Variationen in jedem einzelnen unserer Genome, die wir nicht von einem unserer Elternteile geerbt haben). Zusammengenommen garantieren diese Prozesse, dass jede Person ein einzigartiges Exemplar unserer Spezies ist. De-novo-Mutationen sind aber auch die Hauptursache von seltenen Krankheiten im Kindesalter. Die Studie erscheint heute in der Online-Ausgabe von Science (http:\/\/www.sciencemag.org\/). (Logo: https:\/\/mma.prnewswire.com\/media\/813059\/deCODE_Logo.jpg ) (Photo: https:\/\/mma.prnewswire.com\/media\/812471\/deCODE_Genetic_Map.jpg ) Die Arbeit enth\u00e4lt die neueste Genkarte des menschlichen Genoms, die deCODE anhand seiner einzigartigen genetischen Bev\u00f6lkerungsressourcen entwickelt und der wissenschaftlichen Gemeinde zur Verf\u00fcgung gestellt hat. Die erste im Jahr 2002 ver\u00f6ffentlichte Karte mit 6000 Mikrosatellitenmarkern trug ma\u00dfgeblich zur Zusammenf\u00fcgung des ersten Referenzgenoms bei. Im Jahr 2010, als auch die ersten kommerziellen Maschinen zur vollst\u00e4ndige Genomsequenzierung auf den Markt kamen, erstellte deCODE anhand von 300.000 Markern eine detailliertere Karte als Grundlage f\u00fcr die Analyse dieses neuen Datentyps. Basis f\u00fcr die heutige Studie sind Sequenzdaten von ungef\u00e4hr 150.000 Isl\u00e4ndern \u00fcber mehreren Generationen. Erfasst ist fast die H\u00e4lfte der Bev\u00f6lkerung, und das Ergebnis ist der genaue Ort von 4,5 Millionen Crossover-Rekombinationen und mehr als 200.000 De-novo-Mutationen. „In den zur\u00fcckliegenden zwanzig Jahren haben wir De-novo-Mutation und Rekombination und ihre Bedeutung f\u00fcr die menschliche Evolution und Krankheiten gr\u00fcndlich erforscht und dar\u00fcber berichtet. Unsere Motivation war das fundamentale Interesse, mehr dar\u00fcber zu erfahren, wer wir als Spezies \u00fcberhaupt sind. Dazu kommt, dass wir hier in Island einzigartige Ressourcen haben, um diesen Fragen und ihrer Relevanz f\u00fcr Gesundheit und Medizin auf den Grund zu gehen“, sagte Kari Stefansson, CEO von deCODE und Mitautor der Arbeit. „Traditionell wird davon ausgegangen, dass zuf\u00e4llige Genver\u00e4nderungen die Evolution bestimmen. Hier wird aber genau gezeigt, wie dieser Prozess tats\u00e4chlich systematisch reguliert ist – vom Genom selbst und der Tatsache, dass Rekombination und De-novo-Mutation in Beziehung zueinander stehen. Wir haben 35 Sequenzvarianten identifiziert, die Ort und H\u00e4ufigkeit der Rekombination beeinflussen. Wir zeigen auch, dass die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von De-novo-Mutationen an Rekombinationsorten f\u00fcnfzig Mal so hoch ist wie anderswo im Genom. Dar\u00fcber hinaus tragen Frauen viel st\u00e4rker zur Rekombination und M\u00e4nner zur De-novo-Mutation bei, und es ist Letzteres, was eine Hauptursache von seltenen Krankheiten im Kindesalter darstellt. Das Genom scheint ein Motor der Vielfalt innerhalb bestimmter Grenzen zu sein. Ganz klar unterst\u00fctzt dies den Erfolg unserer Spezies, aber Menschen mit seltenen Krankheiten m\u00fcssen daf\u00fcr einen hohen Preis zahlen. Daf\u00fcr tragen wir die kollektive Verantwortung, der wir gerecht werden m\u00fcssen“, stellte Dr. Stefansson abschlie\u00dfend fest. www.decode.com\/wgs-map-of-the-human-genome deCODE hat seinen Hauptsitz in Reykjavik (Island) und ist weltweit f\u00fchrend bei der Analyse und Erforschung des Humangenoms. Mit seinem einzigartigen Know-how und seinen Bev\u00f6lkerungsressourcen hat deCODE genetische Risikofaktoren f\u00fcr Dutzende von Volkskrankheiten entdeckt. Dieses Verst\u00e4ndnis der Erbanlagen bei Krankheiten wird zur Entwicklung neuer Instrumente f\u00fcr die Diagnose, Behandlung und Vorbeugung von Krankheiten eingesetzt. deCODE ist eine hundertprozentige Tochtergesellschaft von Amgen (NASDAQ: AMGN). Pressekontakt: : Edward Farmer efarmer@decode.is +354-863-1923 Original-Content von: deCODE genetics, \u00fcbermittelt durch news aktuell<\/p>\n