Reykjavik, Island (ots\/PRNewswire) – – Die Kombination aus Genomik, Transkriptomik und Proteomik wirft Licht auf autoimmune Schilddr\u00fcsenerkrankungen, andere Autoimmunerkrankungen und AML Wissenschaftler von deCODE genetics , einer Tochtergesellschaft von Amgen, und ihre Mitarbeiter aus dem isl\u00e4ndischen Gesundheitssystem, der Universit\u00e4t von Island und dem Karolinska-Institut in Schweden, ver\u00f6ffentlichten heute in Nature eine Studie, in der \u00fcber 30.000 Patienten mit autoimmuner Schilddr\u00fcsenerkrankung aus Island und Gro\u00dfbritannien mit 725.000 Kontrollsubjekten verglichen wurden. Die Autoimmun-Schilddr\u00fcsenerkrankung (AITD) ist die h\u00e4ufigste Autoimmunerkrankung und hochgradig vererbbar. Die Wissenschaftler entdeckten 99 Sequenzvarianten, die mit einer autoimmunen Schilddr\u00fcsenerkrankung assoziiert sind, und 84 davon waren zuvor nicht mit der Krankheit in Verbindung gebracht worden. Eine der neu entdeckten Sequenzvarianten befindet sich in einem Gen, das f\u00fcr den FLT3-Rezeptor (fms-verwandte Tyrosinkinase 3) auf Blut- und Immunzellen kodiert, und aus mehreren Gr\u00fcnden von gro\u00dfem Interesse ist. Erstens verst\u00e4rkt sie das Risiko einer autoimmunen Schilddr\u00fcsenerkrankung und anderer Autoimmunerkrankungen, sowohl des systemischen Lupus erythematodes (SLE), der rheumatischen Arthritis (RA) als auch der Z\u00f6liakie, erheblich. Diese Erkrankungen sind alle durch Autoantik\u00f6rper gekennzeichnet und treten bei Frauen h\u00e4ufiger auf als bei M\u00e4nnern. Zudem sind Patienten mit diesen Erkrankungen recht h\u00e4ufig auch von autoimmunen Schilddr\u00fcsenerkrankungen betroffen. Zweitens ist bekannt, dass aktivierende somatische Mutationen im FLT3 -Gen mit akuter myeloischer Leuk\u00e4mie (AML) assoziiert sind. Deshalb pr\u00fcften Wissenschaftler, ob diese FLT3-Keimbahnvariante das AML-Risiko so beeinflusst, wie sie das Risiko von Autoimmunerkrankungen erh\u00f6ht. Es stellte sich heraus, dass sie das Risiko der AML fast verdoppelt, nicht aber das Krebsrisiko insgesamt. Drittens ist es recht bemerkenswert, dass diese Variante in FLT3 , die sich in einem Intron des Gens befindet und die kodierende Sequenz nicht direkt beeinflusst, so starke Auswirkungen auf das Krankheitsrisiko haben kann. Es stellt sich heraus, dass die Variante in einem Drittel der Transkripte ein Stoppcodon einf\u00fchrt, das zu einem k\u00fcrzeren Protein f\u00fchrt, dem der f\u00fcrs seine Funktion wichtige Kinaseteil fehlt. Schlie\u00dflich beeinflusst diese Variante in FLT3 die Plasmaspiegel weiterer Proteine im K\u00f6rper, insbesondere den Liganden von FLT3, was zu einem fast doppelt so hohen Spiegel in den Tr\u00e4gern f\u00fchrt. Dieses molekulare Paar, der FLT3-Rezeptor und sein Ligand, spielt eine Schl\u00fcsselrolle bei der Entwicklung von Blutzellen, die sowohl bei der akuten myeloischen Leuk\u00e4mie als auch f\u00fcr die Immunreaktion wichtig sind. Daher handelt es sich bei dieser Variante um eine Mutation mit Funktionsverlust, die durch kompensatorische Erh\u00f6hung des Ligandenspiegels als Funktionsgewinn wirkt. „Dieser Bericht beschreibt ein neuartiges Hauptrisikogen f\u00fcr mehrere Autoimmunkrankheiten, das in einer genomweiten Studie \u00fcber autoimmune Schilddr\u00fcsenerkrankungen entdeckt wurde, und wie sich die Risikovariante auf das Genprodukt FLT3 und folglich auf den Spiegel des Liganden zum FLT3 auswirkt“, so Prof. Saedis Saevarsdottir, Wissenschaftler bei deCODE genetics und Erstautor des Artikels. „Die Entdeckungen, die in diesem Dokument vorgestellt werden, basieren auf der sequenziellen Anwendung von Genomik, Transkriptomik und Proteomik. Die Kombination dieser drei „omiks“ in einer hypothesenunabh\u00e4ngigen Weise ergibt einen bemerkenswerten leistungsf\u00e4higen Ansatz f\u00fcr die Untersuchung menschlicher Krankheiten“, so Kari Stefansson, CEO von deCODE genetics und Seniorautor des Artikels. Das in Reykjavik, Island, ans\u00e4ssige Unternehmen deCODE ist weltweit f\u00fchrend in der Analyse und im Verst\u00e4ndnis des menschlichen Genoms. Mit seiner einzigartigen Sachkenntnis im Bereich Humangenetik, kombiniert mit seiner wachsenden Kompetenz in Bezug auf Transkriptomik und Populationsproteomik und einer riesigen Menge ph\u00e4notypischer Daten hat deCODE Risikofaktoren f\u00fcr Dutzende von Volkskrankheiten entdeckt und wichtige Einblicke in deren Pathogenese geliefert. Das Verst\u00e4ndnis der Krankheitsgenetik verfolgt den Zweck, diese Informationen zu nutzen, um neue M\u00f6glichkeiten f\u00fcr Diagnose, Behandlung und Pr\u00e4vention von Krankheiten zu schaffen. deCODE ist eine hundertprozentige Tochtergesellschaft von Amgen (NASDAQUE: AMGN). Pressekontakt: Thora Kristin Asgeirsdottir PR and Communications deCODE genetics thoraa@decode.is +354-894-1909 Video – https:\/\/www.youtube.com\/watch?v=Wa4OGAejKTs Foto – https:\/\/mma.prnewswire.com\/media\/1195282\/deCODE_genetics_headquarters.jpg Logo – https:\/\/mma.prnewswire.com\/media\/974116\/deCODE_genetics_Logo.jpg Weiteres Material: https:\/\/www.presseportal.de\/pm\/145661\/4633634 OTS: deCODE genetics Inc. Original-Content von: deCODE genetics Inc., \u00fcbermittelt durch news aktuell<\/p>\n